Día Internacional Contra la Osteogénesis Imperfecta

La osteogénesis imperfecta (OI) o ‘enfermedad de los huesos de cristal’ se caracteriza por la formación imperfecta de los huesos consecuente con la mutación de uno de los dos genes que codifican la proteína responsable de la rigidez de los huesos –el colágeno tipo I.

El diagnóstico de la OI suele llevarse a cabo mediante la exploración e identificación de, entre otras condiciones: fragilidad ósea –los huesos se fracturan incluso sin causa aparente–; cara en forma triangular; escleróticas azules o grises; sordera progresiva, fundamentalmente en la edad adulta; tono de voz agudo; estatura baja; músculos débiles; articulaciones laxas; escoliosis; y deformidades óseas. La incidencia de la OI se establece en un caso por cada 10.000-15.000 nacimientos con independencia de la etnia y el género. A día de hoy conviven en todo el mundo en torno a medio millón de afectados. A día de hoy, la OI carece de cura, pero como recuerda la Asociación Nacional Huesos de Cristal de España (AHUCE), miembro de Somos Pacientes, “con un tratamiento adecuado, las personas afectadas pueden conseguir una buena calidad de vida”. #AbrazosNoFracturan

SÍNTOMAS

El diagnóstico de una persona con OI suele ser fundamentalmente por exploración y basarse en alguna o varias de las siguientes manifestaciones:

  • Fragilidad ósea (los huesos se fracturan incluso sin causa aparente).
  • Cara en forma triangular (puesto que el cráneo crece empujado por el encéfalo, mientras que la mandíbula no tiene qué la haga crecer).
  • Escleróticas (lo blanco de los ojos) azules o grises.
  • Sordera progresiva, habitualmente en la edad adulta.
  • Dentinogénesis imperfecta (decoloración y fragilidad en los dientes).
  • Tono de voz agudo. Estatura baja.
  • Tendencia a magullarse la piel y aparición frecuente de «cardenales».
  • Músculos débiles.
  • Articulaciones laxas.
  • Escoliosis.
  • Deformidades óseas (extremidades superiores, inferiores, pecho y cráneo).
  • Estreñimiento.
  • Sudoración excesiva.
  • Coeficiente intelectual medio- alto.
  • Tono vital con tendencia al optimismo y la euforia.
  • Lo habitual es que no se den todas estas manifestaciones al mismo tiempo en un afectado de OI.