21 de junio Día Mundial de la Esclerosis lateral amiotrófica

¿Qué es la esclerosis lateral amiotrófica?

La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es un grupo de enfermedades neurológicas raras que involucran principalmente las células nerviosas (neuronas) responsables de controlar el movimiento de los músculos voluntarios. Estos músculos son los responsables de movimientos como masticar, caminar y hablar. La enfermedad es progresiva, lo que significa que los síntomas se empeoran con el tiempo. En la actualidad, no hay cura para la ELA ni tampoco un tratamiento eficaz capaz de detener o revertir la evolución de la enfermedad.

La ELA pertenece a un grupo más amplio de trastornos conocidos como enfermedades de las neuronas motoras, causados por el deterioro gradual (degeneración) y muerte de las neuronas motoras (también llamadas motoneuronas), que son las células nerviosas que se extienden desde el cerebro a la médula espinal y a los músculos de todo el cuerpo. Estas neuronas motoras inician y proporcionan los enlaces de comunicación vitales entre el cerebro y los músculos voluntarios.

Los mensajes de las neuronas motoras en el cerebro (llamadas neuronas motoras superiores) son transmitidos a las neuronas motoras en la médula espinal y a los núcleos motores del cerebro (llamados neuronas motoras inferiores) y desde la médula espinal y los núcleos motores del cerebro a los músculos o músculo en particular.

En la ELA, tanto las neuronas motoras superiores como las inferiores se degeneran o mueren y dejan de enviar mensajes a los músculos. Los músculos, incapaces de funcionar, se debilitan gradualmente, comienzan a contraerse (lo que se conoce como fasciculaciones) y degradarse (se atrofian). Con el tiempo, el cerebro pierde su habilidad de iniciar y controlar los movimientos voluntarios.

Por lo general, los primeros síntomas de la ELA incluyen debilidad o rigidez muscular. Gradualmente, todos los músculos bajo control voluntario se ven afectados y la persona pierde la fuerza y la capacidad de hablar, comer, moverse e incluso respirar.

La mayoría de las personas con ELA mueren por insuficiencia respiratoria, por lo general, de 3 a 5 años a partir del momento en que primero aparecen los síntomas. Sin embargo, cerca del 10 por ciento de las personas con ELA sobreviven por 10 años o más..

¿Quiénes sufren de ELA?

En el 2016, los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC, por sus siglas en inglés) calcularon que entre 14,000 y 15,000 personas en los Estados Unidos tienen ELA, una enfermedad neuromuscular común en todo el mundo que afecta a personas de todas las razas y grupos étnicos.

Existen varios posibles factores de riesgo para la ELA, entre ellos:

  • Edad. Aunque la enfermedad puede atacar a cualquier edad, por lo general los síntomas más frecuentes se presentan entre los 55 y los 75 años.
  • Sexo. Los hombres tienen ligeramente más probabilidad de tener ELA que las mujeres. Sin embargo, a medida que aumenta la edad, la diferencia entre hombres y mujeres desaparece.
  • Raza y etnia. Las personas con más probabilidad de desarrollar la enfermedad son las de raza blanca y las de etnias no hispanas.

Algunos estudios sugieren que los veteranos del ejército tienen entre 1.5 y 2 veces más probabilidad de llegar a tener ELA. Aunque no se sabe a ciencia cierta por qué, los posibles factores de riesgo para los veteranos incluyen exposición al plomo, los plaguicidas y otras toxinas ambientales. El Departamento de Asuntos de los Veteranos de los Estados Unidos reconoce la ELA como una enfermedad relacionada con el servicio.

ELA familiar (genética)
Cerca de 5 a 10 por ciento de todos los casos de ELA son de familia, lo cual significa que la persona hereda la enfermedad de sus padres. Por lo general, la forma familiar de la ELA solo requiere que uno de los padres porte el gen responsable de la enfermedad. Se han encontrado mutaciones que causan ELA familiar en más de una docena de genes. Cerca del 25 al 40 por ciento de todos los casos familiares (y un pequeño porcentaje de casos esporádicos) son causados por un defecto en un gen conocido como “marco 72 de lectura abierta en el cromosoma 9” (C9ORF72, por sus siglas en inglés).

Síntomas

  • fasciculaciones (contracciones musculares) en el brazo, la pierna, el hombro o la lengua
  • calambres musculares
  • músculos tensos o rígidos (espasticidad)
  • debilidad muscular que afecta un brazo, una pierna, el cuello o el diafragma
  • lenguaje enredado o nasal
  • dificultad para masticar o tragar.

Tomado de: https://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/esclerosis_lateral_amiotrofica.htm